Genet, som kalles BC200, er først og fremst knyttet til nerveceller. Samtidig oppfører det seg som et såkalt hoppende gen: Det kan flytte seg og sette seg inn på nye steder i genomet. Studien ble publisert 24. september i tidsskriftet Science.

Forskerne mener BC200 kombinerer egenskaper som man ikke tidligere har sett samlet i et menneskelig gen. Genet ble funnet inne i molluscum contagiosum-viruset (MCV), et koppevirus som gir en vanlig hudinfeksjon.

Stammer fra et «hoppende gen»

BC200 finnes bare hos mennesker og nært beslektede primater. Forskere identifiserte det første gang på slutten av 1980-tallet som et svært vanlig, ikke-kodende RNA-molekyl i menneskelige nerveceller.

Genets evolusjonshistorie går imidlertid millioner av år tilbake, til et transposon. Transposoner er ikke-kodende genetiske elementer som kan flytte seg og sette seg inn på nye steder i DNA-et. De omtales også som «hoppende gener».

Slike elementer kan være skadelige dersom de setter inn DNA-sekvenser i gener og forstyrrer den normale funksjonen. Det kan i noen tilfeller bidra til sykdom. Over lange evolusjonære tidsperioder kan transposoner likevel også være nyttige. Aktiviteten deres kan bidra til å regulere eksisterende gener eller tilføre genetisk materiale som senere blir en del av nye, fordelaktige gener.

Rundt halvparten av menneskets genom består av DNA som stammer fra transposoner. De fleste av disse elementene er ikke lenger aktive, og bare en svært liten andel kan fortsatt flytte seg og lage kopier av seg selv i genomet.

«Gener som stammer fra transponerbare elementer og har fått nye funksjoner i cellene, kan vanligvis ikke lenger transponeres», sier Cedric Feschotte, som er hovedforfatter av studien.

«BC200 ble selv dannet fra et mobilt element, men har beholdt evnen til å flytte seg, samtidig som det tydelig har en funksjon i cellene. På en eller annen måte har evolusjonen ikke klart å skille disse to egenskapene fra hverandre», sier Feschotte.

Kan ha flyttet seg til et virus

Forskere har tidligere dokumentert noen få tilfeller hos andre arter der transponerbare elementer har flyttet seg inn i virus. Et tidlig eksempel ble beskrevet på slutten av 1980-tallet, da forskere som arbeidet med dyrkede møllceller, observerte at et transposon flyttet seg fra cellene til et bakulovirus. Det er en virusgruppe som infiserer insekter.

Forskerne tror BC200 kan ha kommet inn i MCV mens viruset infiserte hudceller. Det skyldes at hudceller er de eneste cellene forskerne vet at MCV infiserer.

Den nøyaktige fysiologiske funksjonen til BC200 er fortsatt ukjent. Funnene tyder likevel på at genet kan bidra til å regulere hvordan budbringer-RNA i nerveceller blir oversatt til proteiner.

BC200 finnes også i små mengder i kjønnsceller, altså sædceller og eggceller. Det betyr at genet kan ha mulighet til å skape nye innsettinger i genomet som kan gå i arv til kommende generasjoner.

Mulig kobling til sykdom

Genet har fått ytterligere oppmerksomhet fordi det uttrykkes unormalt i enkelte svulster. Det finnes også i forhøyede nivåer i hjernen hos personer med Alzheimers sykdom.

Dette åpner for muligheten for at BC200s evne til å flytte seg kan spille en rolle ved sykdom. Forskerne understreker imidlertid at den fysiologiske funksjonen fortsatt ikke er fastslått, og at funnene ikke i seg selv viser at genet forårsaker sykdom.

Feschotte sier forskergruppen nå vil undersøke om molluscum contagiosum-viruset bruker BC200 til å påvirke menneskelige vertsceller slik at det gagner viruset. Forskerne vil også studere forbindelsen mellom BC200 og sykdommer som brystkreft og andre svulster, der genet uttrykkes unormalt.

Et sentralt spørsmål er om BC200 faktisk flytter seg aktivt i kreftceller, og om slike bevegelser i så fall skaper mutasjoner.