Christina Applegate har fortalt at en ny medisinsk vurdering tyder på at diagnosen multippel sklerose (MS), som hun fikk for mer enn fem år siden, kan ha vært feil. Skuespilleren står dermed uten en klar forklaring på symptomene sine og har i en podkast sagt at hun føler seg «tilbake ved startpunktet, der jeg ikke vet hva som skjer med meg».

Applegates situasjon er ikke helt unik. Selv om diagnostiseringen av MS har blitt bedre gjennom årene, varierer anslagene i forskningen over hvor ofte sykdommen blir feildiagnostisert, fra 5 prosent til mer enn 40 prosent. Tallene avhenger blant annet av hvilken pasientgruppe og hvilken del av helsevesenet som undersøkes. Samtidig finnes det også mennesker som har MS uten at sykdommen blir oppdaget.

Det gjør det viktig for både leger og pasienter å forstå hvor komplisert diagnosen kan være. «Det er svært viktig at leger og pasienter er klar over at det ikke er upassende å revurdere en diagnose – man må forsikre seg om at den er riktig», sa Ari Green, leder for avdelingen for nevroimmunologi og gliabiologi ved University of California, San Francisco, til Live Science.

En autoimmun sykdom med mange symptomer

MS er en autoimmun sykdom der immunforsvaret angriper sentralnervesystemet, altså hjernen og ryggmargen. Angrepene skader nervecellene direkte og rammer samtidig myelin – et fettstoff som isolerer nervefibrene og hjelper dem med å overføre signaler effektivt.

Skadene kan gi karakteristiske arrdannelser i nervevevet og føre til en rekke symptomer. Det kan blant annet være synsforstyrrelser, muskelsvakhet, prikking, svimmelhet og problemer med å kontrollere blæren. Ved ubehandlet og fremadskridende MS kan pasienter miste evnen til å gå og stå, og i enkelte tilfeller utvikle delvis eller full lammelse.

Slike alvorlige forløp blir imidlertid sjeldnere fordi behandlingen har blitt betydelig bedre, påpekte Green. Dagens behandlinger kan bidra til å stanse immunforsvarets angrep og dermed forhindre ytterligere nerveskade.

«Tidligere endte mennesker etter 10 eller 20 år med sykdommen opp med alvorlig, omfattende funksjonsnedsettelse, mens de nå etter 30 eller 40 år med sykdommen har moderat funksjonsnedsettelse», sa Green til Live Science.

Sykdommen begynner oftest mellom 20- og 40-årsalderen, men kan utvikle seg i alle aldersgrupper. Ifølge Green er langtidsutfallet vanligvis bedre jo tidligere behandlingen starter hos personer som har MS.

Derfor er det viktig å stille diagnosen så effektivt som mulig, slik at pasienten kan få nødvendig behandling, sa Johannes Allete, nevroimmunolog og forsker ved Penn State Health. «Man bør forsøke å handle så proaktivt som mulig», sa han.

Det finnes ingen enkelt test

Det finnes ingen feilfri test som alene kan vise sikkert at en person har MS. «Når det gjelder MS, dreier alt seg om nøkkelordet – ‘kriterier’», sa Allete.

MS-eksperter har utviklet et sett med kriterier som oppdateres med jevne mellomrom. Kriteriene beskriver hvordan tegn på sykdommen viser seg i laboratorietester, undersøkelser av hjernen, synsnervene og ryggmargen, samt i pasientens symptomer. Green var blant flere titalls eksperter som deltok i den siste oppdateringen. Arbeidet ble gjort i 2024 og publisert i 2025.

Utredningen begynner vanligvis med å gjenkjenne symptomene. Tidlige tegn, som problemer med balanse, syn eller kontroll over tarmfunksjonen, kan variere mye fra person til person og peker ikke alltid umiddelbart mot et nevrologisk problem. Måten symptomene utvikler seg på, kan også gi leger viktig informasjon. Ved MS blir symptomene vanligvis verre i løpet av én eller flere dager, før de avtar igjen, forklarte Green.

Når symptomene gir grunn til mistanke, blir det som regel gjort en MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen. Undersøkelsen kan vise skader på myelinet, og nevrologer vurderer formen, størrelsen og plasseringen av skadene. De oppstår ofte i nærheten av blodårer, fordi immunceller kan få tilgang til hjernen der, ifølge Green.

MR-funn kan ha flere forklaringer

Skader på myelinet kan likevel også skyldes andre sykdommer, blant annet migrene, ukontrollert diabetes eller sykdommer i blodårene. Derfor må legene se etter mønstre av skader som er typiske for MS.

Neurologer som spesialiserer seg på MS, kjenner vanligvis forskjellene. Leger innen andre deler av nevrologien kan derimot ha vanskeligere for å skille skader som skyldes MS, fra skader som kommer av andre sykdommer.

Myelin hjelper nervecellene med å overføre signaler effektivt. Ved MS fører immunforsvarets angrep på myelinet til at det brytes ned. MR-undersøkelser av synsnervene kan gi mer informasjon, og betydningen av slike undersøkelser er fremhevet i de nyeste diagnosekriteriene.

«Elektrofysiologiske tester er svært viktige fordi de viser noe helt annet enn bare å se en skade på MR», sa Green.

Elektrofysiologiske undersøkelser vurderer hvordan nervene fungerer. Et annet informasjonsgrunnlag kan komme fra en lumbalpunksjon, også kalt spinalpunksjon, der legene tar prøve av væsken som omgir hjernen og ryggmargen. I denne væsken kan man finne proteiner og betennelsesceller som er knyttet til MS.

Andre sykdommer kan ligne på MS

Som del av diagnostiseringen må legene også utelukke sykdommer som kan se ut som MS. Blant disse er nevromyelitt optica og MOG-antistoffsykdom, eller MOGAD. Begge er autoimmune sykdommer som rammer sentralnervesystemet.

Sykdommene er knyttet til bestemte feilaktige immunproteiner, såkalte autoantistoffer, som fester seg til ulike deler av nervesystemet. Slike antistoffer finnes ikke ved MS. Også andre sykdommer kan i utgangspunktet forveksles med MS, blant annet den inflammatoriske sykdommen lupus og den nevromuskulære sykdommen myasthenia gravis.

Noen av de såkalte MS-etterligningene kan utelukkes ved hjelp av spinalpunksjon eller antistofftester. I andre tilfeller trengs en langt bredere utredning.

«Til syvende og sist er det en eksklusjonsdiagnose», sa Allete. «Noen ting kan utelukkes raskt, mens andre krever tid å undersøke.»

MOGAD og nevrosarkoidose – en betennelsessykdom som noen ganger forveksles med MS – kan ifølge Green til og med bli verre dersom pasienten får medisiner mot MS. Hvis sykdomsutbruddene blir kraftigere etter behandlingsstart, kan det tyde på at symptomene skyldes en annen sykdom.

Det kan likevel gå lang tid mellom utbruddene. Derfor må leger noen ganger følge pasienten over lengre tid før det blir tydelig at tilstanden forverres av andre årsaker.

Riktig tolkning er avgjørende

De oppdaterte diagnosekriteriene for MS inneholder også nye retningslinjer for hvordan MR-bilder av hjernen skal vurderes. Green tror kriteriene kan bli ytterligere forbedret i fremtiden.

Med dagens undersøkelser kan pasienter likevel være forholdsvis trygge på at en MS-diagnose er riktig, sa Green.

«Alt i alt gir en MS-diagnose i dag ganske stor diagnostisk sikkerhet», sa han.

Sikkerheten er størst når resultatene tolkes av en spesialist som bruker de nyeste kriteriene. Det er nettopp i tolkningen av resultatene at det kan oppstå usikkerhet.

Allete sa at Applegates tilfelle «helt ærlig overrasket ham litt», fordi man vanligvis forventer at denne delen av befolkningen har rask tilgang til god medisinsk behandling. Han la til at veien til spesialisert MS-behandling kan være lang for enkelte pasienter, og at feil kan oppstå underveis – blant annet feil diagnose.

Applegate levde med den feilaktige diagnosen i fem år. Allete spekulerte i at denne perioden kunne vært sju eller åtte år for en person uten samme tilgang til spesialister.

Verken Allete eller Green kunne si hva som konkret førte til den mulige feildiagnosen, fordi de ikke kjenner detaljene i Applegates medisinske situasjon. Skuespilleren har sagt at MR-bildene hennes ble vurdert på nytt ved hjelp av «ny teknologi», men det er ikke oppgitt flere detaljer.

Proteomikk kan gi mer informasjon

Begge ekspertene mener proteomiske undersøkelser kan bli lovende i fremtiden. Slike tester lager en profil av proteiner og mindre proteinbiter, såkalte peptider, i pasientens blod eller spinalvæske.

Undersøkelsene kan se etter både proteiner som er involvert i autoimmune angrep, og tegn på nerveskade som skyldes MS. Mer detaljerte analyser av proteiner kan gi et mer fullstendig bilde av sykdommen og hjelpe forskere med å «se på hele dette systemet under ett», slik at de kan komme frem til en sikrere diagnose, sa Allete.

Det finnes imidlertid foreløpig ingen godkjente proteomikkbaserte diagnostiske tester for MS, presiserte Green. Han tviler også på at det i fremtiden vil være mulig å lage én enkel test som alene kan avgjøre om en pasient har MS.

«Jeg tror det er lite sannsynlig at det noen gang blir så enkelt», sa Green.

Han tror antallet nødvendige undersøkelser kan bli redusert over tid, men at nevrologens kliniske vurdering sannsynligvis fortsatt vil være avgjørende.

«Jeg tviler på at det kommer en test som erstatter dette fullstendig – i hvert fall i overskuelig fremtid», sa han.